Gejala dan tanda tanda penyakit atrofi otot

atrofi otot tulang belakang, yang di dunia yang disebut sebagai SMA - adalah kelainan genetik yang paling umum, meskipun fakta bahwa diagnosis jarang.Gen penyakit diisolasi pada tahun 1995 dan kemudian ia dipanggil SMN.Dari 6000 bayi yang baru lahir satu tentu lahir dengan tanda-tanda SMA, tetapi angka bervariasi dari satu negara ke negara.Sebagian besar anak yang didiagnosis dengan penya

kit tidak hidup sampai 2 tahun.

Penyakit ini memiliki beberapa fitur.Beberapa dari mereka yang didiagnosis segera setelah lahir remah-remah, dan pada penyakit lainnya mulai terwujud hanya pada usia pertengahan atau tua.Ini disebut untuk "lunak".

Dengan mengelompokkan semua penyakit yang termasuk kelompok ini dapat dibagi menjadi beberapa kelompok.Penyakit

Werdnig-Hoffmann, bentuk yang paling tidak menguntungkan.Hal ini disebut jenis pertama SMA dan didiagnosis pada anak di bawah 6 bulan.bentuk peralihan, yang disebut kedua jenis SMA, adalah untuk anak-anak 7-18 bulan.Penyakit-Welander Kugelberg.Jenis ketiga disebut SMA, terlihat setelah usia 18 bulan atau di kemudian hari.Bentuk dewasadari SMA, yang mulai mewujud hanya setelah 35 tahun.Seringkali bentuk sindrom yang disebut Kennedy.Fitur

atrofi otot tulang belakang adalah bahwa mereka semua memiliki layar mereka sendiri.Penyakit 

Werdnig-Hoffmann

ini adalah bentuk yang paling parah.Sebagai aturan, anak-anak jarang hidup sampai 2 tahun.Sejak lahir, bayi sangat lemah, dan sering kali mereka tidak bisa bernapas dan bahkan tidak menelan.Sehingga pasien harus selalu berada di respirator, dan kekuasaan harus dilakukan hanya melalui tabung.Perkembangan mental dan fisik tidak menderita.Penyimpangan dapat diduga bahkan ketika kehamilan gerakan janin lemah.

Anak-anak tidak bisa duduk karena atrofi otot, mereka mengamati jari tremor konstan, kurangnya refleks tendon, deformitas tulang dan kurangnya gerakan normal sendi.Sering ditandai infeksi paru-paru dan berbagai gangguan pernapasan.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis memerlukan pemeriksaan genetik.Menyembuhkan penyakit Werdnig-Hoffmann mustahil.Bentuk peralihan



Penyakit ini mulai mewujudkan diri setelah 6 dan 18 bulan.Penyakit ini juga memiliki kelemahan di kaki dan tangan, tapi dia tidak berkembang begitu cepat.Dengan usia, tangan lemah, namun mereka masih memiliki kekuatan untuk melaksanakan beberapa kegiatan sehari-hari dasar.Anak akan memiliki penggunaan seumur hidup walker dan kunci cahaya, disebut ortheses.Dengan demikian ia mampu mengendalikan kursi roda listrik.

Orangtua harus sangat erat memantau fungsi pernafasan anak dan mulai untuk mengobati penyakit di awal.Tidak ada masalah yang kurang penting - adalah scoliosis yang kelengkungan tulang belakang yang parah.Scoliosis ini dapat sangat mengganggu pernapasan.

Dengan perawatan yang tepat dan perawatan orang tua, anak-anak dapat hidup sampai 16 - 18 tahun.Pengobatan tidak ada, tapi terus diperlukan semua penyakit terkait.Penyakit 

-Welander Kugelberg

semacam ini dimulai penyakit didiagnosis setelah anak berusia 18 bulan dan ia akan mulai berjalan.Banyak orang dengan diagnosis ini dapat hidup sampai 35 - 40 tahun, tapi masalahnya adalah bahwa kemampuan untuk bergerak secara independen, mereka kehilangan sudah pada masa remaja.

Ada juga banyak perhatian harus difokuskan pada pernapasan dan kelengkungan tulang belakang.Beberapa hanya menggunakan tongkat, tapi banyak hanya bisa bergerak di kursi roda